Las enfermedades endocrinas raras abarcan un amplio grupo de trastornos que pueden afectar a múltiples órganos y funciones del organismo. En este nuevo capítulo de La Ciencia de lo Singular conocemos de cerca estas enfermedades, así como el síndrome de Prader-Willi, el síndrome MEN1 y los tumores neuroendocrinos, de la mano de profesionales expertas y de pacientes y familias.
El sistema endocrino está formado por distintas glándulas y órganos que producen hormonas, unas moléculas que actúan como mensajeros químicos y regulan múltiples funciones del organismo. Cuando una de estas hormonas o glándulas se altera, pueden aparecer enfermedades endocrinas muy variadas, desde trastornos del crecimiento hasta enfermedades genéticas complejas o síndromes que predisponen al desarrollo de tumores.
Para ayudarnos a entender cómo funciona el sistema endocrino y qué sucede cuando aparece una enfermedad rara relacionada con él, conversamos con Marta Ramon, endocrinóloga pediátrica y jefa del Servicio de Endocrinología del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. Marta nos explica el papel de las hormonas en el crecimiento, el metabolismo y el desarrollo infantil, y nos habla de algunos de los principales avances que se han producido en los últimos años gracias a la genética y al diagnóstico precoz.
También participa Nuria Valdés, endocrinóloga del Hospital Universitario Cruces e investigadora en la Universidad del País Vasco, Biobizkaia, CIBERDEM y CIBERER, y miembro de la red europea Endo-ERN. Con ella profundizamos en las neoplasias endocrinas múltiples (MEN), un conjunto de síndromes hereditarios que aumentan el riesgo de desarrollar tumores en distintas glándulas endocrinas. Además, nos explica qué son los tumores neuroendocrinos, cómo se clasifican y cuáles son las principales líneas de investigación en este ámbito.
También contamos con Sílvia Ibáñez, la madre de Arlet, una niña de 18 meses con síndrome de Prader-Willi, y con Amelia Guirao, diagnosticada del síndrome MEN1 y vocal de la Asociación NET España, miembro del Consejo Asesor de Pacientes (CAP) del CIBERER. Con ellas, conocemos de primera mano algunas de las enfermedades endocrinas, el proceso de diagnóstico, la importancia de la atención temprana, el papel fundamental de las asociaciones de pacientes y los desafíos asociados a estas enfermedades.
A lo largo del episodio también se aborda la relevancia del cribado neonatal, el valor de la investigación colaborativa y la creciente participación de los pacientes en el diseño de estudios científicos.
Puedes escuchar el capítulo 33 tanto en Spotify como en iVoox.
El pódcast “La Ciencia de lo Singular” es una iniciativa de Share4Rare y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, CIBERER. Suscríbete a nuestros canales de Spotify e iVoox para recibir notificaciones del estreno de nuevos capítulos.
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