La enfermedad de Fabry protagoniza la Jornada en Enfermedades Minoritarias Lisosómicas del VHIR

VHIR | viernes, 16 de noviembre de 2018

El lunes 19 de noviembre, Vall d'Hebron celebrará una jornada centrada en las Enfermedades Minoritarias Lisosomales: Foco en la Enfermedad de Fabry. La Jornada se ha organizado en el marco del Programa de “Malalties Minoritàries” del Campus Vall d’Hebron en colaboración con la Comisión Europea y el CIBER-BBN, a través del proyecto Smart-4-Fabry, y será inaugurada por el Gerente del Hospital Vall d’Hebron acompañado por autoridades de la administración sanitaria, de la clínica y de la investigación en Enfermedades Raras. El Seminario ofrece un foco en la enfermedad de Fabry dado el número importante de novedades en cuanto a mecanismos fisiopatológicos y moleculares, y en la terapéutica, que han aparecido en los últimos años.

Así, en la primera sesión científica los ponentes presentarán las novedades respecto a biomarcadores, variantes genéticas, y protocolos de tratamiento. En esta misma sesión, constituirá un tema muy innovador la introducción de la resonancia magnética como una de las herramientas más precisas para un diagnóstico precoz y marcador pronóstico. Así mismo, se presentarán los últimos resultados del estudio multicolaborativo estatal canadiense (Canadian Fabry Disease Initiative).

La segunda parte de la sesión científica estará dirigida a novedades terapéuticas en las enfermedades lisosomales en general: estrategias para atravesar la barrera hematoencefálica, aspectos innovadores de la nanomedicina para mejorar la eficacia del tratamiento enzimático, y la terapia génica aplicada a diversas enfermedades lisosomales.

Para exponer estas diversas temáticas contamos con la participación de profesionales de excelente reputación, tanto nacionales como internacionales. La mayoría de las intervenciones serán en lengua inglesa por lo que la organización ha decidido proporcionar traducción simultánea para facilitar la comunicación entre presentadores y asistentes.

Después de un ligero almuerzo, por la tarde tendrá lugar un foro abierto con los pacientes de enfermedades lisosomales y los representantes de las asociaciones, junto a responsables de la administración, para tener un intercambio de opiniones franco entre los diversos actores y los profesionales de la salud. El objetivo es poner en evidencia las expectativas esperadas y las no conseguidas respecto a los tratamientos de las enfermedades lisosomales y juntamente, pacientes y profesionales, diseñar proyectos y acciones colaborativas con el objetivo de conseguir un diagnóstico rápido, un fácil acceso a los tratamientos para aquellos que cumplan los criterios de indicación, y, finalmente, una mejor calidad de vida para las personas afectadas por enfermedades raras.

Una enfermedad rara lisosomal hereditaria

La enfermedad de Fabry (EF) es una enfermedad rara que forma parte de las enfermedades metabólicas lisosomales hereditarias y complejas. Es una enfermedad debida a una alteración genética en el gen GAL que codifica para la proteína alfa-galactosidasa A (GALA) y que, en consecuencia, determina una deficiencia de actividad enzimática GALA y una acumulación del esfingolípido globotriosilceramida (Gb3) y de sus derivados como la forma desacetilada, liso-Gb3, con propiedades proinflamatorias y estimulantes de la proliferación. La EF se hereda ligada al cromosoma X, hecho que determina una afectación de hombres y mujeres generalmente con diferentes grados de severidad, ya que la mujer al tener 2 cromosomas X y sólo uno de ellos con la variante genética, suele presentar una enfermedad de progresión más lenta y habitualmente menos agresiva que en el hombre, pero ni mucho menos de carácter universalmente benigno.

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