Margarita Calonge participa en la reunión de la red europea Aniridia-net en Lisboa

Participantes en la reunión en coincidencia con el Día Mundial de las Enfermedades Raras
IOBA-UVA | miércoles, 11 de marzo de 2020

La jefa de grupo del CIBER-BBN Margarita Calonge participó el pasado 27 de febrero como ponente en la reunión de la red europea “Aniridia-net” celebrada en Lisboa los días 27 y 28, coincidiendo con el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Durante esa jornada investigadores, oftalmólogos, pacientes e industria pusieron en común estrategias para mejorar el manejo clínico de aniridia, una enfermedad rara ocular.

En su ponencia, la Dra. Calonge mostró los resultados obtenidos en el primer ensayo clínico a nivel mundial en el que las células madre mesenquimales han sido trasplantadas a la superficie ocular para tratar el síndrome de deficiencia de células madre corneales, enfermedad que se puede desarrollar en pacientes con aniridia. 

Una enfermedad rara que afecta a las estructuras del ojo

La aniridia congénita es una enfermedad ocular con base genética, que actualmente afecta a 1 persona de cada 64.000 – 100.000, por lo que se engloba dentro de la categoría de enfermedad rara, siguiendo los criterios de clasificación establecidos por la “Commission of the European Communities”, que define que una patología está incluida en esta categoría cuando no afecta a más de 1 persona por cada 2.000 (COM, 2008, 679). Concretamente, esta patología está causada por mutaciones que afectan al gen Pax6 (localizado en el brazo corto del cromosoma 11), implicado en el desarrollo de muchas de las diferentes estructuras que forman el ojo humano, como la córnea, el cristalino, el cuerpo ciliar y todas las capas de la retina.

Se trata de una enfermedad bilateral y, a menudo, la característica más relevante en los pacientes que sufren esta patología es la ausencia total o parcial del iris, pero existen otros síntomas y signos clínicos propios de la enfermedad, como la aparición de glaucoma y defectos corneales asociados a la aniridia. Estos defectos corneales son una de las manifestaciones más dolorosas de la aniridia congénita y los primeros síntomas se desarrollan durante la primera década de la vida.

Aunque, afortunadamente, los defectos corneales acaban desarrollándose de forma severa solo en el 20% de los pacientes, se ha descrito que el 90% de los pacientes afectados de aniridia presentan anomalías en la superficie ocular con diferentes grados de evolución (Edén et al. 2010), cuya principal causa es la disfunción de las células madre corneo-limbares, hecho que desemboca en otra patología denominada síndrome de deficiencia de células madre corneo-limbares (SIL).

Los pacientes que llegan a desarrollar esta patología se enfrentan a una disminución seria de la visión, acompañada de fotofobia, episodios recurrentes de dolor intenso y una disminución en la calidad de vida. Ello se debe a una inflamación crónica de la superficie ocular, pues el epitelio corneal ya no puede regenerarse al ritmo normal (5-7 días). Además, estos pacientes son malos candidatos al trasplante de córnea ya que constituyen fracasos sistemáticos de las córneas trasplantadas, debido a que el epitelio de la córnea donante, una vez agotado, no tiene posibilidades de regenerarse al no existir células madre corneo-limbares en el receptor sano. Por ello, uno de los tratamientos más eficaces en estos casos es el trasplante de células madre cultivadas en el laboratorio, aunque a día de hoy pocos son los centros que ofrecen esta alternativa.

Desde 2009 se realizan los trasplantes de células madre en la superficie ocular 

El Instituto Universitario de Oftalmobiología Aplicada (IOBA) donde trabaja Margarita Calonge viene aplicando esta terapia desde el año 2009, habiendo realizado en total 74 trasplantes de células madre a pacientes afectados por síndrome de insuficiencia de células madre corneo-limbares, entre ellos, pacientes con aniridia congénita. 57 de estos trasplantes se han realizado dentro del marco de dos ensayos clínicos, mientras que 17 de ellos se han realizado bajo la autorización específica de la AEMPS, incluyendo pacientes de diferentes localizaciones geográficas, como son Andalucía, Galicia, Canarias, Madrid y Portugal. Actualmente, estos tratamientos son exitosos en el 80% de los casos, mejorando la calidad de vida del paciente y los síntomas en la superficie ocular. L

La puesta a punto de esta eficaz terapia ha sido posible gracias los estudios pre-clínicos realizados en el IOBA y en el IBGM-UVa, institución en la que se fabrica el producto de terapia celular que se trasplanta en los pacientes. Asimismo, esta terapia ha estado apoyada a lo largo de los años por el Instituto de Salud Carlos III, por el CIBER-BBN y por el Centro en Red de Medicina Regenerativa y Terapia Celular de Castilla y León.