Sobre la investigación científica que se realiza en España en enfermedades raras
Existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras en el mundo. La Unión Europea considera minoritarias aquellas que afectan a menos de una persona de cada 2.000 (fuente: orpha.net). La mayoría tienen un origen genético, lo que implica que la investigación biomédica en este campo sea determinante en la búsqueda de terapias y medicamentos para su tratamiento. A todo ello se suma que existe un amplio desconocimiento médico y científico sobre estas enfermedades. Para remediarlo, existen diferentes grupos de investigación repartidos por toda España que trabajan codo con codo a través de entidades como el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) -dependiente del Instituto de Salud Carlos III-, o el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG) que desde Barcelona colabora en varios proyectos que investigan este tipo de patologías. Tras un 2013 que fue designado como Año Internacional de las Enfermedades Raras, ambas instituciones han aunado esfuerzos con la Associació de Catalana de Comunicació Científica (ACCC) para dar visibilidad a la labor que desarrolla su personal científico. Menos raras, la nueva muestra de divulgación de la ACCC, llega a la Biblioteca Sagrada Família de Barcelona (calle Provença, 480) del 1 al 24 de abril con el objetivo de mostrar a la sociedad en qué consisten las enfermedades raras [vídeo] y cómo se trabaja para conocerlas y paliar los efectos que producen en quienes las padecen. A través de casos concretos -como el Síndrome de Lowe [vídeo], el de Wolfram [vídeo] o el de Williams [vídeo]-, la muestra acercará, a todos aquellos que se pasen por la biblioteca barcelonesa especializada en ciencia, algunas de las investigaciones más destacadas.
«Aunque afecten a menos población, quienes las padecen tienen el mismo derecho a que se investiguen estas enfermedades que el resto de patologías», comenta Virginia Nunes, investigadora del Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge, experta en el Síndrome de Wolfram.
Hay más información sobre la exposición en el blog menosraras.blogspot.com.es y en las entrevistas a algunos de los científicos expertos en enfermedades raras en el canal de vídeo de Vimeo de la ACCC.
La ACCC, el CIBERER, el CNAG y la Biblioteca Sagrada Família te invitan a la inauguración de Menos raras el 1 de abril a las 19:00 h. No es necesaria inscripción previa.
Información de interés
Martes, 1 de abril de 2014
19h. - Inauguración de la exposición Menos raras.
Lugar: Biblioteca Sagrada Família de Barcelona.
Dirección: Calle Provença, 480, 08025 Barcelona. Ver mapa.
Teléfono: 934 50 87 33.
